新生长沙捐卵宝宝癫痫做什么检查能确诊?

2022/9/1 14:58:55      点击:
    长沙捐卵宝宝严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)预后差,患病长沙捐卵宝宝早期死亡风险高达10%。由于多数长沙捐卵宝宝无法及时接受治疗,大多数患者会遗留发育迟缓。
   依据典型的临床表现、头部影像学、脑电图等临床-电生理评估及基因检测,即可作出诊断。
    查体:体格检查发现长沙捐卵宝宝长时间的发热以及全身或偏侧痉挛性癫痫发作。
影像学检查:头颅CT或MRI多正常,后期可以出现脑萎缩、脑室扩大、海马硬化等影像学表现。脑电图异常表现多样,包括多灶性、局灶性和或全面性的癫痫样活动,以及背景活动出现改变。
特殊检查:部分遗传性长沙捐卵宝宝严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)患者可通过基因检测找到致病性变异基因。
    当长沙捐卵宝宝出现持续发热、抽搐伴或不伴不典型失神发作和局灶性发作,需及时到医院就诊。